Un estudio reciente ha revelado un riesgo genético silencioso que afecta de manera desproporcionada a la comunidad dominicana en Estados Unidos: una mutación en el gen transtiretina (TTR), conocida como Val122Ile, vinculada a la amiloidosis cardíaca hereditaria, una enfermedad progresiva y potencialmente mortal. Aunque esta variante ha sido ampliamente estudiada en poblaciones afroamericanas, los nuevos hallazgos muestran que los dominicanos tienen una prevalencia diez veces mayor que otros grupos hispanos, acercándose al 2.6% —cifra similar a la observada en afroamericanos—. Este descubrimiento, liderado por la investigadora dominicana Priscilla Duran Luciano en el Albert Einstein College of Medicine, subraya una brecha crítica en la medicina de precisión: ¿qué pasa cuando comunidades enteras quedan fuera de los estudios genéticos que podrían salvarles la vida?
Una mutación heredada de la historia La alta prevalencia de esta mutación en la comunidad dominicana no es casualidad. Se debe a la mayor proporción de ascendencia africana, resultado de la colonización y el tráfico transatlántico de esclavos durante la época colonial. Aunque la amiloidosis cardíaca hereditaria es una enfermedad poco diagnosticada y letal en etapas avanzadas, los portadores de la variante Val122Ile no siempre desarrollan síntomas. Sin embargo, su detección temprana es crucial, ya que permite vigilancia médica especializada y acceso a tratamientos innovadores, como medicamentos estabilizadores del gen afectado. El problema es que, hasta ahora, los dominicanos rara vez han sido incluidos en estudios genéticos, lo que los deja en desventaja frente a diagnósticos oportunos.
La medicina de precisión que excluye a los latinos La medicina de precisión promete tratamientos personalizados basados en la genética, el entorno y el estilo de vida. Pero ¿de qué sirve esta revolución médica si no incluye a todas las poblaciones? El estudio de Duran Luciano fue el primero en examinar esta mutación en hispanos/latinos en EE.UU., revelando que el 21% de la población hispana en el Bronx es de origen dominicano, un grupo en rápido crecimiento y con un riesgo genético oculto. Sin datos representativos, estas comunidades quedan fuera de los beneficios de los avances médicos, como terapias específicas o protocolos de detección temprana. «Si no estamos en los estudios, no estamos en las soluciones», advierte la investigadora.
¿Qué pueden hacer los dominicanos para proteger su salud cardíaca? Ante este hallazgo, la recomendación es clara: si tienes antecedentes dominicanos o afrocaribeños y sufres de insuficiencia cardíaca sin causa aparente, consulta a tu médico sobre la posibilidad de amiloidosis cardíaca hereditaria. Aunque no todos los portadores desarrollan la enfermedad, un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia entre una vida con tratamiento oportuno o un desenlace fatal. Además, es fundamental que los médicos reconozcan este riesgo en pacientes latinos, especialmente dominicanos, y consideren pruebas genéticas cuando los síntomas no tienen explicación.
Un llamado a la acción: Más investigación y equidad en la salud Este estudio no es el final, sino el comienzo de un camino hacia una medicina más inclusiva. Se necesitan más investigaciones con participación latina, guías clínicas actualizadas y capacitación para médicos sobre cómo identificar esta enfermedad en poblaciones subrepresentadas. Como señala Duran Luciano: «La medicina de precisión no puede llamarse así si no incluye a todos. El conocimiento no solo salva vidas, sino que empodera a pacientes y comunidades». Para la comunidad dominicana, este hallazgo es un llamado a exigir equidad en la salud y a tomar el control de su bienestar cardíaco.
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